CleanPlex®STAT3突變基因測(cè)序是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與Hyper-IgE癥候群相關(guān)的8個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過(guò)程。
基因列表： SPINK5，STAT3，TYK2，DOCK8，PGM3，SPINK5，STAT3，TYK2
參考文獻(xiàn)： Stray-Pedersen A等。PGM3突變會(huì)導(dǎo)致先天性糖基化**，并伴有嚴(yán)重的**缺陷和骨骼發(fā)育**。我是J Hum Genet。2014年7月3日； 95（1）：96-107。
Sassi A等。磷酸葡萄糖突變酶3（PGM3）的亞同型純合突變會(huì)削弱**力并增加血清IgE水平。過(guò)敏臨床**雜志。2014年5月; 133（5）：1410-9，1419.e1-13。
Engelhardt KR等人.64位細(xì)胞分裂癥8缺乏癥患者的擴(kuò)展臨床表型。過(guò)敏臨床**雜志。2015年8月; 136（2）：402-12。