CleanPlex®Rett和Angelman綜合征面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與Rett和Angelman綜合征相關(guān)的18個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
Gene List: ATRX, CDKL5, CNTNAP2, FOXG1, GABBR2, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, SATB2, SCN8A, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, WDR45, ZEB2
References: Vidal S, et al. Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges. Int. J. Mol. Sci. 2019, 20(16), 3925.
Vidal S, et al. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome. Sci Rep. 2017 Sep 25;7(1):12288.
Wang J, et al. Rett and Rett-like syndrome: Expanding the genetic spectrum to KIF1A and GRIN1 gene. Mol Genet Genomic Med. 2019 Nov;7(11):e968.